六、工作要求
（一）加强领导，认真实施
各区县卫生局要高度重视本市常住人口新生儿自愿免费开展耳聋基因筛查工作，加强领导，精心组织，认真实施，切实保证政府工作任务的落实。
（二） 做好宣传，营造氛围
新生儿自愿免费耳聋基因筛查工作社会关注度较高，各区县要通过媒体进行广泛的宣传，增强工作的主动性，提高群众参与意识，为工作顺利开展营造良好的社会氛围。
（三）严格流程，优质服务
各有关单位要根据工作要求，细化工作流程，落实责任到人，确保工作有序开展。
（四）知情选择、严格保密
开展新生儿耳聋基因筛查应本着自愿参与原则，各采血机构要认真做好知情选择。基因信息为个人重要信息，各有关单位要严格保密制度，坚决杜绝新生儿有关信息外泄。
七、实施时间
北京市常住人口新生儿自愿免费开展耳聋基因筛查工作自2012年4月1日开始实施。
附件：1.北京市新生儿耳聋基因筛查知情同意书
2.北京市新生儿耳聋基因筛查工作流程图（略）
3.北京市新生儿耳聋基因筛查专家组组成
二〇一二年三月一日
附件1：
北京市新生儿耳聋基因筛查知情同意书
姓名：＿＿＿＿＿
病案号：＿＿＿
1、耳聋基因筛查可以早期发现药物敏感性个体、遗传性耳聋个体（包括因早期听力损失不明显而被听力筛查漏诊的遗传性耳聋个体），以及耳聋基因突变的携带者，从而实现早期诊断、早期干预和及时预警，可以显著提高新生儿听力障碍及耳聋高危人群的检出率，减少耳聋的发生。
2、新生儿耳聋基因筛查运用遗传性耳聋基因芯片进行检测，对中国常见的4个耳聋相关基因（GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA）的9个突变位点进行筛查。
3、耳聋基因筛查的实施是在新生儿出生后随“新生儿遗传代谢病筛查”取少许足跟血制成血片，最终送达筛查机构进行筛查。
4、基因筛查结果分两种情况：①通过：即受检4个基因的9个位点未发现常见耳聋相关突变基因。如果听力筛查结果为“通过”，则进入听力随诊程序；如果听力筛查结果为“未通过”，应进一步行诊断性听力学检测及基因测序检测；②未通过：即受检4个基因的9个位点携带至少一个耳聋相关突变基因，而听力筛查结果可为“通过”或“未通过”。此类结果提示受检者可能与遗传性耳聋或药物敏感性耳聋密切相关，需结合听力筛查结果进一步行诊断性听力学检测及基因测序检测。
