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北京市卫生局关于落实北京市政府为民办实事项目做好本市常住人口新生儿耳聋基因筛查工作的通知

  1.筛查机构均须为筛查未通过儿童提供专业遗传学及听力保健咨询;咨询医师需符合要求,并经培训考核合格。咨询门诊时间、人员应相对固定。各咨询机构要根据本机构实际制定具体管理流程,保证需要咨询的儿童及家长及时得到相应的咨询和指导。
  2.筛查机构应及时将筛查未通过需要进一步确诊的儿童转至基因诊断机构,进行基因测序检测。
  五、职责分工
  (一)采血机构
  设置专人负责采血工作。做好健康宣教,普及筛查知识;做好基础信息录入、打印、收集、血片质控及递送工作;协助做好补(重)采血通知、未通过结果的反馈、追访及就诊指导工作。做好采血相关物品及设备的使用管理工作。接受市、区县两级质控督导。
  (二)妇幼保健机构
  1.区县妇幼保健机构:设置专人负责本区县筛查工作的组织管理。对采血机构上交血片进行二级质控,血片扫码并上传;在规定时间内将血片递送对口耳聋基因筛查机构;负责对需重新采血儿童的逐级通知并协助市妇幼保健机构对失访未通过儿童进行追访。接受市级质控督导。
  2.市妇幼保健机构:负责对全市耳聋基因筛查工作的管理及质量控制。负责信息系统的研发与管理;组织开展相关人员培训;制备滤纸卡、配发筛查用品;调配各基因筛查机构的标本数量,管理、协调物流配送工作;负责筛查机构失访儿童的追访;负责全市筛查的信息管理工作,按时汇总数据并上报信息;协助卫生行政部门组织质控及评估;针对系统运行中的问题提出建议。
  (三)筛查机构
  筛查机构设置专人负责耳聋基因筛查工作。负责筛查物品及设备的使用管理工作;按时出具筛查结果并反馈至家长;及时录入信息并上传专用网络;按要求做好血片保存工作;设置专人负责筛查未通过儿童的追访、咨询及就诊指导工作,或将已确诊儿童转往相应的治疗、康复机构;对超期未就诊的未通过儿童做好追访工作,并将失访儿童名单定期提交北京妇幼保健院;做好筛查质量控制及相关信息的统计上报。接受市级质控督导。
  (四)复核机构
  复核机构设置专门小组负责复核(测序)工作,当复核结果和筛查结果不一致,必要时会同筛查机构进行病例的召回和再诊断。
  (五)诊断机构
  设置专人负责基因诊断工作。按时出具诊断报告,录入确诊信息;安排符合资质的医务人员负责遗传咨询及干预。接受市级质控督导。
  (六)专家组
  负责指导技术方案的制定,协助开展人员培训与考核;协助开展各环节的质量控制、检查与督导;组织评估专业成果。


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