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北京市卫生局关于落实北京市政府为民办实事项目做好本市常住人口新生儿耳聋基因筛查工作的通知

  各采血机构、妇幼保健机构、基因筛查及诊断机构均要设立专门的信息管理人员,负责个案信息的采集、录入、质控、管理及上报工作。
  1.采血机构
  采血机构在采血前应将新生儿及其母亲的基本信息按要求录入并打印,将其中一张打印页平整贴于耳聋基因筛查采血卡上,保证二维码及字迹完整清晰。
  补(重)采血片要做好相关记录。对需要采血机构协助追访的筛查未通过或诊断异常儿童,完成追访的同时做好相关记录,并按要求上报相关信息。
  2.妇幼保健机构
  区县妇幼保健机构负责本区县耳聋基因筛查血片及相关信息的接收、质控、上报工作;要对市级妇幼保健机构返回需协助追访的个案及时处理并记录完整;对相关数据保存完整并有备份。
  市妇幼保健机构要对各环节数据采集、录入、上报质量进行检查督导;定期汇总、分析、上报相关数据。要保证全市筛查信息网络的正常运行,及时监控采血、标本递送及检测、咨询干预等各环节的信息采集状况,做好对基层的信息反馈。对网络突发事件有可行的应对预案,保证网络运行安全。
  3.筛查机构
  筛查机构要做好所接收血片信息的扫描及管理工作,对退回及补(重)采血片做好相关登记。要将审核后的检测结果在30天内录入专用系统。对向本机构就诊咨询者(包括电话咨询及门诊咨询),按要求做好相关登记。及时收集、整理并上报各项数据,并保证数据资料的准确可靠。
  4.复核机构
  复核机构要做好所有未通过筛查结果的复核(测序)工作,并抽取5%通过筛查结果进行复核。复核结果与筛查结果不一致,必要时会同筛查机构进行该病例的召回和再次诊断,并根据再次诊断结果修正原筛查结果。未通过筛查结果均需经复核后才能发布。
  5.诊断机构
  诊断机构要将检测结果及时录入专用网络。对向本机构就诊咨询者(包括电话咨询及门诊咨询),按要求做好相关登记。及时收集、整理并上报各项数据,并保证数据资料的准确可靠。
  (五)追访管理要求
  1.筛查机构追访
  按时出具检测结果并反馈至家长;检测结果未通过儿童的追访由基因筛查机构承担,对接到筛查未通过结果后1个月仍未就诊的儿童应进行追访,并负责记录追访(电话联络情况)及就诊结果。追访及就诊信息应及时录入专用系统。
  2.妇幼保健网络追访
  由市、区县妇幼保健机构共同承担。
  如筛查结果反馈至家长后2个月儿童仍未就诊,筛查机构负责将这部分儿童信息整理后提交北京妇幼保健院协助追访。北京妇幼保健院收到追访名单后反馈至相关区县妇幼保健机构,区县妇幼保健机构要将信息通知采血机构或相关社区卫生服务中心,层层落实追访工作,同时做好追访信息的登记与录入。
  (六)筛查未通过儿童的咨询、诊断及干预


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