新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。新生儿先天性、遗传性疾病如果得到早期诊断和治疗，患儿的身心发育可能达到正常同龄儿童的水平。《中华人民共和国母婴保健法》、《新生儿疾病筛查管理办法》等法律法规明确规定了应当对所有符合条件的新生儿进行听力和先天性遗传代谢病筛查。遵循自愿和知情选择的法定新生儿疾病筛查原则，现将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况告知您，请您充分知情后选择决定。

一、新生儿听力筛查

1、新生儿听力筛查可以促进先天性听力障碍的早期发现、早期诊断，早期干预。

2、现行的新生儿听力筛查方法主要为诱发性耳声发射及（或）自动听性脑干反应，这是目前国际公认的客观、敏感和无创伤的筛查方法。

3、初次听力筛查和复筛的结果将用“通过”和“未通过”来表述，“通过”者说明听功能基本正常，但并不能排除因筛查方法的局限性及筛查后出现的迟发性或突发性听力损失；而“未通过”的孩子说明可能存在听力障碍，需要进一步检查，确定诊断，并按有关规定定期随访。

4、新生儿听力筛查的流程为：新生儿出生后48小时至出院前在分娩医院内由听力筛查技术人员为新生儿进行初筛，出生后因各种原因转诊到新生儿重症监护病房（NICU）的新生儿在出院前进行初筛；产科初筛未通过的新生儿在42天时需进行复筛；复筛仍未通过，3月内则需转诊到北京市儿童听力障碍诊治机构进一步检查。（在NICU初筛未通过的新生儿直接转诊到儿童听力障碍诊治机构做进一步检查。）

5、为方便筛查人员跟踪随访，需留下联系方式。

6、在分娩机构内接受初次诱发性耳声发射筛查70元，由政府财政支付。

　　二、先天性遗传代谢病筛查

1、目前本市开展的新生儿遗传代谢病筛查项目为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。这两种疾病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，在新生儿期很少有明显的临床表现。若能通过筛查发现异常并及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。

2、目前的筛查方法是在新生儿出生后72小时并充分哺乳以后，采取少许足跟血，送北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心化验检测。

3、一般来说，如果筛查结果为阳性，表示孩子患病的可能性较高，筛查中心将通知您为孩子作确诊检查，一旦确诊需要正规治疗。如果筛查结果为阴性，表示孩子患病的可能性极小，筛查中心不再单独通知。但是由于个体的生理差别或其他因素如疾病、早产等，可能出现有病没有筛查出来的假阴性等误差。因此，即便是未得到阳性结果通知时，仍然需要定期进行儿童保健检查，仍然需要在发现异常时及时就医。

4、筛查费用50元，由政府财政支付。

医师签字：　　　　　　　　　　 签字日期：　　　　　 年　　 月　　日

产妇及家属意见：

我已了解新生儿疾病筛查的内容，包括筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等。

请在相应方框里画

□先天性甲状腺功能减低症（CH　）我□愿意　　□不愿意

□苯丙酮尿症（PKU）、　　　　　　我□愿意　　□不愿意

□先天性听力障碍的筛查。　　　　我□愿意　　□不愿意

产妇/新生儿监护人 签名　　　　　　　　　　　　

现住地址：　　　　　　 　省（市）　　　　　　 市（州）　　　 县（区）　　　　　　　乡（镇）/街道　　　　　　 村/号　

监护人联系电话（手机）　　　　　　　　　 　签名日期 　　　 年　 月　 日