（三）苯丙酮尿症（PKU）诊疗
1.原《苯丙酮尿症（PKU）诊疗常规》修订为《北京市苯丙酮尿症（PKU）诊疗技术规范》。
2.临床分型：苯丙酮尿症按其发病机理分为苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏和四氢生物喋呤（BH4）缺乏：
（1）苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏：按病情程度不同分为：轻度HPA：血phe 2mg/dl-6mg/dl之间 ；PKU：血phe＞6mg/dl。
（2）四氢生物喋呤（BH4）缺乏：按具体酶的缺乏分为：6丙酮酰四氢喋呤合成酶（PTPS）缺乏、二氢喋呤还原酶（DHPR）缺乏、鸟甘三磷酸环水解酶（GTPch）缺乏、喋呤-4a二甲醇胺脱水酶（PCD）缺乏。
（四）先天性甲状腺功能减低症（CH）诊疗
1.原《先天性甲状腺功能低下（CH）诊疗常规》修订为《北京市先天性甲状腺功能减低症（CH）诊疗技术规范》。
2.临床分型包括：高TSH血症、先天性甲状腺功能减低症、垂体性甲状腺功能减低症。
（五）新生儿遗传代谢病筛查的信息系统管理
北京市新生儿遗传代谢病筛查的信息系统管理按照《北京市新生儿遗传代谢病筛查信息系统运行管理规范》执行（详见附件2）。
二、北京市新生儿听力筛查
（一）机构设置
北京妇幼保健院承担全市0-6岁儿童听力筛查、诊断管理工作。解放军总医院、北京同仁医院、北京协和医院、北京大学第三医院、北京儿童医院及中国聋儿康复研究中心承担全市0-6岁儿童听力障碍诊治工作。诊治机构由市卫生行政部门定期组织考核，筛查机构由区县卫生行政部门组织考核认证。
（二）筛查人员
1.具有三年以上相关工作经验的医师、护师及以上职称的护理人员、中级及以上职称的技师。
2.接受过市卫生行政部门指定单位组织的新生儿听力筛查相关知识和技能培训，并取得合格证书。
（三）筛查设备
筛查机构，包括助产机构及新生儿重症监护病房（NICU），均须配备筛查型耳声发射仪（OAE）和自动听性脑干反应仪（AABR）。AABR配置参数要求，刺激声：短声（click），刺激强度35dBnHL，其它参考听性脑干反应（ABR）测试参数。
（四）技术流程
正常出生新生儿复筛时及NICU婴儿出院前筛查须同时进行OAE和AABR筛查。0-6岁儿童应逐步采用OAE筛查的方法。
为及时发现迟发性和（或）获得性听力损失，所有接受过新生儿听力筛查的儿童（包括具有听力损失高危因素的新生儿），在0－6岁阶段，每年均应接受体检单位（所在社区服务中心或区县妇幼保健机构）提供的听力筛查服务。
