每月小结： 年 月
初次产检孕妇数： ；地贫初筛数： ；初筛异常数： ；地贫筛查数： ；地贫筛查阳性数： ；产前诊断数：
附件③：
广州市地中海贫血基因产前诊断知情同意书
姓名 _________ 年龄 _______ 地址或电话 ______
地中海贫血（简称地贫）是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，分为a-地贫和b-地贫两种类型，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高。当夫妇双方均为同一类型（a-或b -）地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机会罹患重型a-或b -地贫。重型a-或b -地贫均为致死性疾病，前者在出生前或出生后半小时内死亡，后者因严重贫血需反复输血才能维持生命，多数在未成年前夭折。由于该病目前尚无法根治，给家庭和社会造成严重负担。对胎儿进行地贫基因的产前诊断，避免重型胎儿出生，是国际上公认的最有效的预防措施。
技术指标：
1） a-地贫基因的检测采用单管多重PCR法，可检测常见的-SEA、－a
3.7、－a
4.2 3种缺失型，但不能检出点突变，诊断准确率约98%。
2） b-地贫基因的检测采用PCR-RDB法，可检测常见的41-42M，654M，-28M，-71-72M，17M，bEM，31M，27/28M，IVS1-1M， 43M，-32M，-29M，-30M，14-15M，CAP，IntM，IVS1-5M等17种突变类型，诊断准确率约98%。
地中海贫血基因产前诊断需要申明以下几点：
1） 由于分子诊断技术本身的局限性，地贫基因诊断的误诊及漏诊率约2%。
2） 产前诊断采集胎儿标本时，可能会出现母血污染，影响结果的准确性。如出现上述情况可免费重做一次，但需扣除手术成本。
孕妇和（或）家属意见：此情况医生已向我（我们）详细介绍，我（我们）确认对地中海贫血基因产前诊断技术的相关情况表示知情和理解，同意□ 不同意□进行（a-或b-）地中海贫血基因产前诊断并签名。
签名：孕妇_____________ 家属（关系）_____________
谈话医师：_____________
年 月 日
附件④：
广州市地中海贫血产前诊断报告单
确诊单位：
母亲（孕妇）：
姓名：
籍贯：
省（市/自治区）
市/县
年龄：
岁 民族： □ 汉 □ 其它（请注明）
住院号：
家庭住址：
邮编：
电话：
末次月经：
年
月
日 预产期：
年
月
日
父亲（配偶）：
姓名：
籍贯：
省（市/自治区）
市/县
年龄：
岁 民族： □ 汉 □ 其它（请注明）
先症者
姓名：
年龄：
岁 输血史（或其他情况）
胎儿
产前诊断指征：a-地贫 （ ）；b -地贫（ ）
取材：绒毛（ ），羊水（ ），胎血（） 孕周：
基因诊断方法：Gap-PCR （ ）；PCR-RDB （ ）；DNA测序（ ）
基因型： 父亲：
； 母亲
；先证者
；
胎儿：
检验者：
复核者：
日期：
年
月
日
遗传咨询意见：
遗传咨询医师：
日期：
年
月
日
附件⑤：
广州市地中海贫血基因检测报告单
确诊单位：
姓名：
年龄：
籍贯：
联系电话：
