⒊初筛设备：可用于红细胞指数分析的血细胞自动计数分析仪。
⒋初筛方法：血液常规，具体指标为MCV、MCH。MCV＜82fl或MCH＜27pg者为初筛阳性。
⒌初筛转诊：对于初筛阳性者应进一步应用血红蛋白电泳技术或高效液相色谱技术进行地贫筛查，并填写《广州市地中海贫血筛查报告单》（附件①）中初筛医院栏以上部分内容。本院不具备地贫筛查条件的医院应指引孕妇或将血标本转诊至辖区妇幼保健院或辖区卫生局制定的医院进行地贫筛查，初筛医院同时填写《××医院地中海贫血筛查异常情况登记本》（附件②）作为基础台帐备查。
（二）地中海贫血的筛查
⒈筛查机构：具备血红蛋白电泳检测技术的产科医疗保健机构。
⒉筛查对象：地中海贫血初筛阳性者。
⒊筛查设备：血红蛋白电泳仪、高效液相色谱仪或全自动毛细管电泳仪。
⒋筛查方法：血红蛋白电泳技术或高效液相色谱（HPLC）技术。
⒌筛查转诊：
⑴夫妇双方任何一方筛查结果疑似地贫者，应建议夫妇双方转诊到广州市妇幼保健院或其他具有地中海贫血基因检测能力的医疗保健机构进行夫妇双方基因诊断。
⑵符合产前诊断标准的服务对象，应建议夫妇双方转诊到取得产前诊断资质的医疗保健机构进行产前诊断。
⑶筛查医院应填写一式两份《广州市地中海贫血筛查报告单》（附件①），其中一份由转诊医院随产检病历保存，另一份交检查者嘱其转诊时携带就诊；同时填写《XX医院地中海贫血筛查异常情况登记本》（附件②）作为基础台帐备查，并认真做好每月小结情况，相关数据每季度随产科质量报表上报辖区妇幼保健院。
二、地中海贫血产前诊断。
（一）产前诊断机构：广州市妇幼保健院或其他取得产前诊断资格的医疗保健机构。
（二）产前诊断对象：
⒈曾生育过重型或中间型α或β地中海贫血患儿的夫妇；
⒉夫妇双方均为α地中海贫血携带者；夫妇一方为α地中海贫血携带者，配偶为β地中海贫血复合α地中海贫血携带者；
⒊夫妇双方均为β地中海贫血携带者。
（三）产前诊断时机：
产前诊断宜在孕24周以前进行。早孕绒毛采样检查宜在孕10周～14周内进行；羊膜腔穿刺检查宜在孕16周～21周进行；脐静脉穿刺检查宜在孕18周后。
针对α-地中海贫血的产前诊断，有技术条件的医疗保健机构可选择无创性超声产前诊断技术。
（四）产前诊断工作要求：
⒈产前诊断前遗传咨询：对于需进行地中海贫血产前诊断的孕妇，应对夫妇双方开展遗传咨询服务，医疗保健机构充分履行告知义务，在对方知情选择的情况下自愿决定是否接受产前诊断，并填写《地中海贫血产前诊断知情同意书》（附件③）。
⒉产前诊断信息管理：产前诊断机构对于接诊的对象应出具《地中海贫血产前诊断报告单》（附件④）或《地中海贫血基因检测报告单》（附件⑤）一式两份，一份交产前诊断对象，一份以传真、邮寄或妇幼网络等形式反馈给转出医院，同时设立并认真填写《XX医院地中海贫血诊断和/产前诊断情况登记本》（附件⑥）作为基本台帐，并对产前诊断的孕妇进行妊娠结局的追踪随访，认真做好每月小结数据填写，相关数据每季度随产科质量报表上报辖区妇幼保健院。
⒊产前诊断后咨询与干预：明确胎儿地中海贫血产前诊断结果者，产前诊断机构应对产前诊断对象提供遗传咨询，充分履行告知义务，在知情选择情况下尊重孕妇及家人意愿，决定是否继续妊娠。对于有医学指征需要终止妊娠者，按照《关于加强孕产妇保健管理和落实计划生育管理工作的通知》（穗卫[2004]40号）、《高危妊娠管理办法》及计划生育有关规定在相应医疗保健机构进行引产。选择继续妊娠者应对孕妇分娩后其子女进行有关地中海贫血方面的保健指导，指导进行婴儿出生后地中海贫血筛查。
广州市地中海贫血产前筛查和产前诊断工作流程图（略）
附件①：广州市地中海贫血筛查报告单
孕妇姓名 年龄 籍贯 联系电话
户口地址 邮政编码
现住地址 邮政编码
配偶姓名 年龄 籍贯
既往孕产史：孕 产 （自然流产 次、死胎 次、死产 次、早期新生儿死亡 次、胎儿畸形 次、水肿综合征胎 次）
末次月经 预产期 初筛孕周
| 筛查结果
| 项目
| 结果
| 正常值
|
孕妇
| 配偶
|
红细胞计数（RBC）
| | | 女350-500X1012/L，
男400-550X1012/L
|
平均红细胞体积（MCV）
| | | ＞82fl
|
平均红细胞血红蛋白含量（MCH）
| | | ＞27pg
|
平均血红蛋白浓度（MCHC）
| | | 320-360
|
血红蛋白浓度（HGB）
| | | 女110-150g/L
男120-155g/L
|
初筛医院 检查报告者 日期
|
血红蛋白电泳 HbA2
HbA
HbF
异常血红蛋白
（如Q，M，N等）
| | 2.5-3.5%
96.5-97.5%
0-1.0%
|
筛查医院 检查报告者 日期
|
筛查结论及建议
| 您夫妇双方的地中海贫血检查结果为，男： ，女： 。遗传咨询指导意见：
。建议您和/或配偶 年 月 日到 医院行地中海贫血基因检测/产前诊断。
签名 日期
|
