(四)加强人员培训与队伍建设,提高服务能力。开展人员培训,规范实验室检测,提高医疗保健机构及人员的依法服务能力,保障地中海贫血出生缺陷群体干预各项措施的实施。采用广州市统一的培训教材和逐级培训的方法,对从事妇幼保健、实验室检测、产前筛查妇产科医师、超声医师、产前咨询、信息管理人员等相关人员进行培训工作和复训,对经培训考核合格者颁发培训合格证书。
(五) 督导与质控
广州市妇幼保健院定期组织专家对全市地中海贫血出生缺陷群体干预工作开展情况进行督导评估和质量监控,并向领导小组提交工作开展情况报告。区(县级市)妇幼保健院每半年定期对辖区地中海贫血出生缺陷群体干预工作开展情况进行督导评估和质量控制,并将检查情况书面形式及时反馈给受检单位,检查报告书面报送辖区卫生局和广州市妇幼保健院。
地中海贫血出生缺陷干预工作纳入助产技术服务质量检查内容。
四、信息管理
各级医疗保健机构应在分娩登记册中标记产妇是否进行地贫初筛及初筛孕周,并按《广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作服务规范和流程》对初筛阳性的孕妇按照广州市统一的样式规范填写《广州市地中海贫血筛查报告单》,规范填写《广州市XX医院地中海贫血筛查异常情况登记本》有关筛查工作情况,作为基础台帐用于质控和查核。各筛查机构应掌握本院分娩产妇的地贫初筛率、地贫筛查率及转诊情况,并对转出孕妇进行产前诊断结果的追踪。
开展地贫基因检测或产前诊断的医疗保健机构应《广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作服务规范和流程》规范填写《广州市地中海贫血基因检测报告单》或《广州市地中海贫血产前诊断报告单》,及时将产前诊断结果反馈给转出医院。产前诊断医院应认真填写《地中海贫血基因诊断和/或产前诊断情况登记本》,并对产前诊断的孕妇进行妊娠结局的追踪随访,掌握本院就诊孕产妇的产前诊断知情签署率、产前诊断率。
五、经费保障
市、区(县)卫生行政部门应当将开展地中海贫血出生缺陷群体干预工作所需经费纳入年度部门预算,以保障人员培训、宣传教育和开展预防、干预、随访等工作的顺利开展。
本文有效期为五年,期满后由我局组织评估修订。
附件:
1.广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作专家组
2.广州地区具有产前诊断资质的医疗保健机构名单
3.《广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作服务规范和流程》
附件1:
广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作专家组
组 长:
廖 灿 广州市妇幼保健院
副组长:
冯 琼 广州市妇幼保健院
孙筱放 广州医学院附属第三医院
成 员:
蒋玮莹 中山大学中山医学院
钟 梅 南方医科大学南方医院
徐湘民 南方医科大学基础医学院
潘小英 广东省妇幼保健院
钟燕芳 广东省妇幼保健院
马瑞娟 广东省妇幼保健院
章 韵 广州市卫生局
曾芳玲 广州市妇幼保健院
李东至 广州市妇幼保健院
秘 书:于 佳 广州市妇幼保健院
附件2:
广州地区具有产前诊断资质的医疗保健机构名单
广东省人民医院
广东省妇幼保健院
中山大学附属第一医院
中山大学附属第二医院
南方医科大学南方医院
广州市妇幼保健院
广州医学院第三附属医院
附件3:
广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作服务规范和流程
地中海贫血(以下简称地贫)是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血病,是广东省发病率最高的人类单基因遗传病之一。为规范做好我市地中海贫血群体干预工作,进一步降低重型地中海贫血出生缺陷发生,特制定本服务规范和流程。
一、地中海贫血产前筛查
开展地中海贫血筛查的医疗保健机构应符合《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》之《广东省开展产前筛查技术服务的基本条件》相关规定;地贫筛查工作应按照《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》配套文件《地中海贫血产前诊断技术规范》执行。
(一)地中海贫血初筛
⒈初筛机构:各级设产科且具备血十五项检查功能的医疗保健机构。
⒉初筛对象:围生期夫妇,未做过地中海贫血筛查者均应建议进行地中海贫血初筛。