广州市卫生局关于印发广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作实施方案的通知
（穗卫基〔2009〕7号）
各区（县级市）卫生局，市妇幼保健院：
为做好广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作，促进提高出生人口素质，按照省卫生厅《关于进一步推进妇幼安康工程的指导意见（试行）》（粤卫[2009]16号）要求，我局组织制定了《广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作实施方案》，现印发给你们，请认真组织实施。
二○○九年六月五日
广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作实施方案
为做好我市地中海贫血（以下简称地贫）群体干预工作，根据《
中华人民共和国母婴保健法》及实施办法、《
产前诊断技术管理办法》和《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》、《广东省地中海贫血产前诊断技术规范》，结合我市实际情况，特制定本实施方案。
一、工作目标
通过对围生期夫妇双方提供地贫产前筛查、产前诊断服务，广泛开展地贫健康教育活动，提高人群对地贫的防控意识，最大程度减少重型地贫缺陷患儿出生，降低地贫对妇女、儿童影响，提高我市妇女儿童生活质量和健康水平，提高我市出生人口素质。
（一）初筛率：孕产妇夫妇双方地贫初筛纳入早孕建册或首次产检项目。初筛率2009年为60%，2012年达到80%以上。（初筛率＝年度血液常规MCV、MCH指标筛查孕妇数/年度产妇数*100％）
（二）筛查率：孕产妇夫妇双方地贫筛查率2009年为80%，2012年达到90％以上。（筛查率＝蛋白电泳例数/MCV、MCH指标筛查异常孕妇数*100％）
（三）产前诊断率：知情告知签署率100%，产前诊断率90%。（知情告知签署率＝签署产前诊断知情同意书夫妻对数/需产前诊断对象数*100％；产前诊断率＝地贫产前诊断孕妇数/需产前诊断诊断孕妇数*100％）
（四）孕产妇地中海贫血健康教育率达95%；专职产科医师产前咨询培训率100%。
（五）产前筛查机构与产前诊断机构100%建立工作联系，签定合作协议书。
（六）产前筛查机构与产前诊断机构100%设立专门管理部门，设专人负责具体管理工作和信息档案事宜，专门负责人培训率100%。
二、职责与分工
（一）广州市卫生局组织和领导全市地中海贫血出生缺陷群体干预工作，各区（县级市）卫生局负责辖区内各级医疗保健机构地中海贫血出生缺陷群体干预工作的领导与组织。
（二）广州市妇幼保健院负责地中海贫血产前筛查和产前诊断的技术支持、业务指导、人员培训和市级质控等工作。
（三）各级提供孕产期保健服务的医疗保健机构应开展地中海贫血产前筛查工作。
初筛机构对于初筛结果异常者应进行地贫筛查，对于本院不具备开展地贫筛查条件的，应指引孕妇或将血标本转运至辖区妇幼保健院或辖区卫生局指定医院进行筛查。
筛查机构应按照筛查转诊要求指导孕妇到已建立工作联系的具有产前诊断资质的医疗保健机构进行基因诊断或产前诊断；应与具有产前诊断资质医疗保健机构建立工作联系，同时签定协议书，接受该产前诊断机构的技术指导、质量监控及人员培训。
（四）广州市妇幼保健院或其他取得产前诊断资质的地中海贫血产前诊断机构，应对符合产前诊断条件的对象开展遗传咨询及产前诊断工作，并按要求及时将诊断结果反馈给转诊医院，并对孕妇妊娠结局进行追踪随访。
地中海贫血产前诊断机构接受广州市妇幼保健院的保健业务管理，并对建立工作联系的筛查医院进行技术指导、质量控制及人员培训。
（五）开展产前筛查技术服务机构和产前诊断技术服务机构均应按照《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》相关规定执行。
三、主要任务和工作措施
（一）成立广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作专家组。专家组主要承担《广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作服务规范和流程》（附件三）的制定，服务规范的技术指导，人员培训，工作评估和督导。
（二）建立以助产机构为主干的地中海贫血产前筛查-产前诊断-追踪随访服务网络。将地中海贫血群体干预工作纳入孕前保健和孕产期保健服务内容，为围生期人群规范开展地中海贫血群体干预工作，并做好信息报告、信息反馈及追踪随访工作。
（三）广泛开展健康教育，提高民众地中海贫血等遗传性疾病知识。以社区为基础，运用报纸、广播、电视、咨询热线等各种媒体向社会大众宣传地中海贫血知识，扩大宣传教育的覆盖面。在婚前保健门诊、早孕保健门诊、产科门诊和产科病区、孕妇学校等场所，对婚前保健人群、孕妇、儿童家长及其家庭作包括地中海贫血知识在内的遗传性疾病的重点指导。
