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梅州市人民政府办公室关于印发梅州市出生缺陷干预工作方案的通知

  附件3:
梅州市产前诊断实施办法

  产前诊断包括产前筛查和产前诊断,是预防出生缺陷的第二道防线,也是避免重大缺陷、先天残疾儿出生的重要手段和实用价值显著的预防性优生措施。为贯彻《中华人民共和国母婴保健法》,预防与减少本市常见遗传病、降低出生缺陷发生率,保障母婴健康,提高出生人口素质,根据梅州实际,制订本实施办法。
  一、产前诊断内容
  (一)产前诊断。指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。
  目前我省产前诊断主要病种包括21三体综合征、18三体综合征、神经管缺陷、地中海贫血和医学影像可见的体表和重要脏器畸形。
  (二)产前筛查。通过简便、经济和较少创伤的有效检测方法,从孕妇群体中筛查出某些怀疑有先天性缺陷或遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。产前筛查技术项目包括:与产前筛查技术相关的产前咨询、医学影像、血生化免疫筛查及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。
  二、产前诊断工作规划
  (一)产前诊断。在地市级医疗保健机构中开展。全市设2间产前诊断中心,由市卫生局推荐,在规定期限内经省卫生厅母婴保健技术服务审核许可方可开展服务。
  (二)设立市级医学伦理委员会。
  (三)产前筛查在县级具备条件的医疗保健机构中开展。各县(市、区)原则上设1-2间产前筛查机构,由各县(市、区)卫生局推荐、市卫生局确认,向省卫生厅提交相关资料文件,办理备案手续后方可开展服务。
  (四)全市所有开展产前检查和助产技术服务的医疗保健机构常规为孕妇提供产前筛查服务。不具备条件开展产前筛查的镇级及以上机构为产前筛查采血点,采集的血样标本统一送辖区产前筛查机构检测。辖区内未开展此项工作的,送市产前诊断中心检测。
  三、管理和技术服务机构职责
  (一)管理机构及其职责。
  卫生行政部门是产前诊断的管理机构,负责本辖区产前筛查和产前诊断工作的组织实施与日常监管,收集各单位相关信息,定期向政府报告,向各有关单位反馈。
  (二)技术服务机构及其职责。
  1.产前诊断中心职责:统筹、协调、协助管理产前诊断网络和处理各种日常事务;提供产前筛查和诊断技术服务,接受下级产前筛查技术机构的转诊,负责产前诊断中疑难病例的诊断;收集、统计和分析全市产前诊断、产前筛查技术资料,尤其是确诊阳性病例的有关数据,定期向市卫生局报告;对确诊阳性病例进行跟踪观察,定期讨论疑难病例;负责全市产前诊断、产前筛查的业务培训、对各产前筛查机构和采血点的业务指导及技术支持;对产前诊断网络进行质量控制;开展产前诊断、产前筛查新技术及适宜技术的研发、推广与应用工作。
  2.产前筛查机构(二级产前诊断单位)职责:提供产前筛查技术服务,未开展产前筛查的单位应采集血标本送产前诊断中心进行筛查;全面开展地中海贫血筛查,避免重型地贫儿的出生;在孕妇妊娠16-24周产前检查时进行常规超声检查,如发现可疑病例,应出具超声检查报告,告知孕妇转诊至产前诊断中心;负责本机构的产前筛查结果高风险孕妇的召回、追踪与结案,负责将需要进行产前诊断的孕妇转诊到产前诊断中心;收集、汇总本机构产前筛查技术资料特别是阳性病例的有关数据,定期向产前诊断中心报送;提供初步的遗传咨询,提供常见遗传病的健康教育;与产前诊断中心建立密切的业务指导关系;承担卫生行政部门和产前诊断网络交办的工作。


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