本病应与感染、药物、外伤等原因造成的后天性聋哑鉴别。鉴别要点：１．后天性聋哑有明确的病史，如中枢神经感染、使用耳毒性药物（链霉素等）。２．后天性聋哑一般出生后有听力与言语学习能力，但在感染或使用药物后听力明显下降，学习语言能力也随之丧失。３．体检时目前还不可能鉴别，诊断主要依靠病史。
十四、影响婚、育的眼科遗传病
（一）双侧性视网膜母细胞瘤
本病是儿童期最常见的恶性肿瘤之一，发病率为１∶１２０００。肿瘤起于眼内视网膜。因多见于幼儿，开始时不引起注意。肿瘤长至瞳孔后方时，视力丧失，瞳孔出现黄色光反射，状似猫眼，称为“黑蒙性猫眼”。以后引起青光眼，眼球突出。如不治疗，可向颅内蔓延或全身转移致死。主要治疗方法为眼球摘除。本病双侧性者均为常染色体显性遗传，子女５０％发病。本病可致死，即使治疗后幸存，亦常为双眼失明致残。因此应不再生育。由于本病只有在确诊并摘除眼球后才能生存至婚育年龄，因此诊断主要依靠病史。
（二）先天性无虹膜
本病较少见。患者无虹膜，因此瞳孔与角膜等大，看不到棕色虹膜。一般视力很差、畏光，易合并青光眼而致盲。目前还无特效治疗。本病均为常染色体显性遗传，患者的子女约５０％发病，因此不应生育。
（三）视网膜色素变性（显性遗传型）
本病是常见的遗传眼病，患病率约１∶３０００，起病于少年儿童期，主要症状为夜盲、视野缩小，逐渐进行至失明。眼底检查可见视网膜血管变细，视网膜有多量色素堆积、视乳头呈蜡黄色。必要时可作视网膜电流图确诊（呈熄灭型或明显降低）。本病有多种遗传方式，显性遗传型较少见。如除患者本人外，其父母之一亦患有本病，可确定为显性遗传型，其子女约５０％发病，故不应生育。
（四）双侧性先天性小眼球（显性遗传型）
本病是较常见的先天性眼病，患病率为１∶１００００。表现为眼球与角膜在出生时即明显小于正常，常伴有眼内组织缺损，先天性白内障等病变，视力常很差，目前无特殊治疗方法。本病可为散发性或遗传性。如除患者本人外，其父母之一亦患有本病，则为显性遗传型，其子女约５０％发病，故不应生育。
十五、精神病
（一）精神发育迟滞或称精神发育不全，迟滞或智力低下，是指出生前或出生后导致中枢神经系统发育障碍，表现以智力低下为主的征候群，分３类：
