患者身材过高，四肢细长，远端各骨更为明显，表现为蜘蛛指趾。头面长，可有鸡胸或漏斗胸，脊柱侧弯及后凸常见。眼部可见晶体脱位，近视，甚至视网膜剥离。常有主动脉根部膨出，形成主动脉瘤，可因动脉破裂造成猝死。
八、血友病（伴性遗传病）
出血症状多在２岁以内出现，轻微损伤可引起出血不止，常见部位为皮下组织，关节与牙龈。扁桃体摘除，拨牙等小手术，手割破，舌咬破等皆可引起严重出血。内脏出血，如胃肠道与泌尿道，也颇多见。凝血时间显著延长，但出血时间正常。本病系由于抗血友病球蛋白缺乏所致。
九、成年型多囊肾
多在４０至６０岁发病。最早常表现有腰腹部不适，甚至疼痛。常并发显微镜血尿或肉眼血尿，若病情发展，可导致高血压，最后出现肾功能衰竭而死亡。
十、动脉导管未闭
由于动脉导管未闭，血液不断从压力较高的主动脉流入压力较低的肺动脉，肺循环的血流量增多，回流至左心的血液也相应增加，左心负荷加重，因而左心室扩大，心功能不全，表现为劳累后易心跳气短、咳嗽、咯血等。最后出现左心衰竭。当肺动脉压显著增高时，血液反而自肺循环逆流入主动脉而出现紫绀。典型的体征有胸骨左缘二肋间的连续性机器样杂音。Ｘ线可见肺动脉影增强，肺动脉总干弧凸起。心电图示左心室肥大，甚至伴右心室肿大。心导管检查可以确诊。
十一、β地贫杂合子
一般无贫血表现。但血涂片中可见多数色浅的小红细胞，甚至靶形细胞。血红蛋白电泳示Ａ２升高。
十二、白化病
患儿皮肤呈浅的粉红色。毛发银白色，虹膜灰兰色，但瞳孔呈粉红色。患儿常羞明，双眼常有内斜或外斜视与水平震颤，视力减退。日光照射部位的皮肤易出现灼伤，久之可出现癌变。部分患儿伴有智能低下。
十三、先天性聋哑
先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国群体患病率约为１∶１５００，患儿出生后即有严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因而造成继发性语言不能。本病主要为常染色体隐性遗传，有遗传异质性。本病与后天性聋哑或正常人通婚后，子女一般不发病。但两个先天性聋哑患者结婚后，有相当一部分家庭的子女全部发病。由于本病目前无法治疗，造成终生残废。因此先天性聋哑如与另１个先天性聋哑结婚，不应生育。
