附３： 有关影响婚育的几种疾病的诊断要点，供婚保医生参考
一、强直性肌营养不良
一般２０－３０岁发病。表现为进行性面部，四肢远端肌肉与胸锁乳突肌的萎缩，面部显得无表情。本病特点为肌肉的收缩与松弛皆迟缓，如握手后不能正常放松。患者肢体僵硬，活动不灵。此外典型者并表现有未老先秃，早年白内障，智能减退，睾丸萎缩。
二、遗传性痉挛性共济失调
常在成年时发病。最早表现为步态蹒跚，继而出现上肢运动不协调，如不能稳当地用筷匙进食。有视力减退。逐渐下肢痉挛，最后导致卧床不起。体检可见小脑性共济失调体征，且肌张力增高，腱反射亢进。
三、结节性硬化
多于幼儿期发病。癫痫常为最早的表现，随之智能发育迟滞，出现心理变态，常不会说话，有手与指的不自主运动。体检可见面部蝴蝶状分布的黄色或粉红色或红色小丘疹，为皮脂腺瘤。脑部，视网膜或内脏常发生肿瘤。一般不能活至成年。
四、进行性肌营养不良（性链锁隐性）
一般３至６岁发病。开始时上楼或跑动时易跌倒。自蹲位或坐位起立时须用双手与上肢的支撑。继而出现鸭行步态；站立时两腿分开，以保持平衡。腰椎前凸致腹部膨出，肩胛骨则呈翼状耸起。体检可见肩带及四肢近端肌肉萎缩，但小腿腓肠肌假性肥大。晚期患儿须靠轮椅车活动，最终卧床不起，死于感染。部分患儿智能低下。实验室检查肌酸激酶，谷草转氨酶，乳酸脱氢酶活性皆升高。
五、软骨发育不全
患儿出生时即可见骨骼畸形。长大后的典型表现为短肢性侏儒，特别是肱骨与肢骨过短，手脚各管状骨也过短，手指呈车轮样展开。下胸椎，上腰椎后凸，下腰椎代偿性前凸；骨盆前倾，入口受阻，怀孕患者需剖腹取胎。患者头大，鼻塌，颅顶相对膨出，但智力正常。走动时步态摇摆。Ｘ线示长骨干骺端呈喇叭形，骨骺套入其中。第一腰椎至第五腰椎椎弓根间距离逐渐变窄，与正常人相反，是本病的典型表现。
六、成骨不全
出生后，患儿极易发生骨折。用力时肌腱的拉扯或轻微的碰撞即可以导致骨折，但不伴剧痛。青春期后，可能由于内分泌的变化，骨折倾向减低，由于多次骨折及弓形腿，故下肢短，患者呈短肢性侏儒，耳骨硬化导致耳聋。眼部特点为兰色巩膜。皮肤薄，易有皮下出血。Ｘ线示骨皮质极薄，骨质疏松，透亮度明显增高，有多处骨折。
七、马凡综合症
